L’Analisi del DNA a scopo genealogico

Doppia elica del DNA

Doppia elica del DNA

Usiamo l’analisi del DNA per scoprire la nostra provenienza

Tutti conosciamo, magari vagamente , o per averne  sentito parlare sulla stampa o in televisione l’importanza ormai assunta dall’analisi del DNA nella nostra vita.

Dai primi utilizzi negli ultimi decenni a scopo di riconoscimento o disconoscimento di paternità in dispute legali, l’analisi del DNA ha via via assunto un’importanza ormai imprescindibile nel campo forense (riconoscimento di resti in caso di disastri, attribuzione di responsabilità per gravi reati ecc.), in campo archeologico, e massimamente in campo sanitario, ad es. per la prevenzione di gravi malattie, e altro ancora.

Ricordiamo tutti la vicenda di una celebre attrice americana che si è volontariamente sottoposta in via preventiva alla mastectomia e successivamente all’ovariectomia in quanto aveva raggiunto altissime probabilità di insorgenza di un tumore visti i numerosi casi pregressi in famiglia.

Questa possibilità (assolutamente non certezza) nasce dalla presenza nel nostro DNA di qualche gene difettoso che abbiamo ereditato dai nostri avi,  tipo (nel caso della diva) i “famosi” BRCA-1 e BRCA-2, o altri geni mutati che, l’organismo, in presenza di aggressioni esterne (fumo, radiazioni, agenti chimici, dieta errata,obesità, ecc.) non è riuscito più a “riparare”, generando una proteina difettosa e  determinando così una possibile (ripeto: ASSOLUTAMENTE NON CERTA) futura  insorgenza della malattia nel corso degli anni a venire, se non si adottano stili di vita più salutari e controlli periodici  che ognuno di noi dovrebbe comunque fare.

Di alcuni geni mutati che vengono rilevati nel nostro DNA non si conoscono ancora con precisione gli effetti sul nostro organismo.

Le analisi del nostro DNA sono ormai molto comuni e relativamente poco costose: il nostro SSN ad esempio le può prescrivere, pagando il solo ticket, ovviamente su base volontaria a persone che hanno/hanno avuto  qualche congiunto di primo grado colpito da importanti malattie per cui possa esserci “familiarietà” per verificare se anche il loro DNA contenga geni mutati che consiglino di intrapprendere analisi mirate approfondite.

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Solo negli ultimi anni, crollato il costo di questi esami, è diventato possibile anche economicamente fare delle  analisi del DNA finalizzate al solo scopo genealogico per determinare da quali zone del mondo provenivano i nostri antenati , per ricostruire la storia familiare per linea materna (DNA mitocondriale) o per linea paterna (cromosoma Y) o, meglio, ambedue le analisi per dei risultati più mirati che tracciano la storia dei nostri antenati a partire dalla iniziale migrazione dal continente africano (come ritengono in molti) passando per l’Asia per poi approdare in Europa. Questo percorso lo scandiscono dei marcatori specifici.

Ma cos’è il DNA in parole semplici?

Il DNA, raffigurato come una doppia elica destrorsa si trova in ogni nostra cellula e porta i cromosomi con tutte le informazioni genetiche che ci caratterizzano come specifico individuo e che abbiamo ereditato dai genitori.

Ovviamente non possono esistere 2 DNA uguali se non in gemelli monozigoti.Dna, Elica, Scienza, Biologia, Ricerca

Il nostro aspetto fisico, la nostra intelligenza,il colore degli occhi e dei capelli sono scritti nel nostro DNA che abbiamo ricevuto per il 50% dal nostro papà e per il 50% dalla nostra mamma.

Tutti noi ereditiamo i cromosomi di generazione in generazione, compresi i geni mutati, per cui è possibile esaminando due DNA stabilire se due individui hanno avuto un antenato in comune.

L’analisi, semplicissima, è costituita da un kit con una provetta dove inserire una specie di cottonfioc che avremo passato all’interno delle guance (saliva).

Altri metodi richiedono una specie di spazzolino da passare sulla lingua per raccogliere alcune cellule epiteliali. Altri ancora un piccolo prelievo di sangue periferico.

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Dopo qualche settimana, il laboratorio che avremo scelto per l’analisi ci restituirà i risultati con allegata, per maggiore comprensibilità, un’ elaborazione grafica che ad es. stabilirà il paese da cui proveniamo (es. Italia) ed in percentuali via via minori, le altre zone di provenienza di antenati anche remotissimi.

Per cui potremo vedere che in qualche punto del passato remoto della nostra famiglia qualche nostro congiunto era originario magari dell’Asia, piuttosto che dell’Africa nelle grandi migrazioni delle popolazioni del passato.

Ci sono poi delle banche dati dove confrontando i DNA custoditi (a scopo genealogico), ci forniranno i nomi di altre persone con dei profili di DNA con molti punti di contatto con il nostro con cui se vogliamo possiamo entrare in contatto per esplorare i reciproci alberi genealogici.Albero Genealogico, Famiglia, Avi

Questo esame è ovviamente complementare (e non sostituisce) alla nostra classica ricerca documentale (i vari registri comunali, ecclesiastici, ecc.), come spiegato in altra parte del sito in “Breve corso pratico di Genealogia“.

Se nel nostro albero abbiamo degli Avi magari dichiarati “projetti” sull’atto di nascita (o battesimo, nei Registri ecclesiastici) o come crudamente si usava “figli di N.N.”, questo esame ci da qualche possibilità in più per dipanare alcune matasse.

Conclusioni

L’analisi del DNA rappresenta un’opportunità in più che ci offre la scienza anche se bisogna considerare gli aspetti non proprio banali della privacy.

Noi mettiamo in mano a delle Aziende che non conosciamo , dei dati molto privati anche se poi tutte dichiarano di attenersi a dei protocolli molto stringenti che dovrebbero minimizzare i rischi, tipo l’associazione di una sigla al reperto che, in nessun caso in Laboratorio potrebbe essere associato alle generalità del richiedente.

Questo fatto ci consiglia di ricorrere solo ad Aziende da molti anni sul mercato e da rifuggire da costi troppo bassi che non offrono sufficienti garanzie di affidabilità.

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Comunque in fondo è lo stesso “rischio” che corriamo quando facciamo una banale analisi del sangue.

Altro aspetto da tener presente è che questo tipo di analisi a scopo genealogico non è molto diffusa in Italia per cui ci sono pochi profili da confrontare per trovare delle corrispondenze (almeno in Italia).

La società americana leader dichiara di usare un numero elevatissimo (diverse centinaia di migliaia) di markers, pertanto un’analisi più accurata e di avere un database di profili genetici di persone che si sono sottoposte alla ricerca, di circa 2.000.000 di individui ma ovviamente la maggior parte di essi vive in USA per cui in ogni caso sarebbe difficile trovare più di una decina di corrispondenze, magari discendenti di qualche nostro prozio emigrato colà.

Un’analisi del DNA a scopo genealogico, di tipo “basilare” potrebbe costarci un centinaio di Euro, spese postali (per ricevere e per rimandare indietro il kit) comprese per arrivare invece a cifre molto elevate per indagini molto complesse.

Lello

DISCLAIMER: Non essendo un medico potrei aver usato termini non esatti o concetti addirittura errati da un punto di vista strettamente scientifico per cui invito chi volesse approfondire l’argomento DNA e correlazione con malattie di consultare siti (ce ne sono molti in rete) sanitari accreditati o il proprio medico. Il mio articolo è solo informativo e rivolto esclusivamente all’aspetto genealogico dell’analisi in questione.

 

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